Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



Przeprowadzka zmienia czasem poziom testosteronu

18 października 2010, 09:18

Przeprowadzka do innego kraju może zmienić stężenie testosteronu u mężczyzn, oddziałując w ten sposób na ich popęd płciowy i ryzyko wystąpienia różnych chorób, np. raka gruczołu krokowego (Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism).


Analiza stabilnych izotopów z piór pokazała, gdzie rozmnażają się pewne ptaki

3 sierpnia 2017, 13:22

Badając sygnaturę izotopową piór, naukowcy z Uniwersytetu Kolumbii Brytyjskiej i Uniwersytetu Cornella odkryli północne tereny lęgowe podgatunku lasówek Setophaga coronata coronata.


Grzyb jak SpongeBob Kanciastoporty

16 czerwca 2011, 13:23

W lasach Borneo odkryto dziwny gatunek grzyba. Ponieważ naukowcom z San Francisco State University skojarzył się on z bohaterem kreskówki SpongeBobem Kanciastoportym, nadali mu nawiązującą do tego łacińską nazwę - Spongiforma squarepantsii.


Zidentyfikowano geny związane z niepowstrzymanymi wymiotami ciężarnych

21 marca 2018, 15:03

Odkryto 2 geny, które wiążą się z niepowściągliwymi wymiotami ciężarnych (łac. hyperemesis gravidarum). GDF15 i IGFBP7 biorą udział w rozwoju łożyska i odgrywają ważną rolę we wczesnej ciąży i regulacji łaknienia.


Płeć inna, osobowość ta sama

29 czerwca 2012, 12:25

Parapercis cylindrica, ryba zamieszkująca rafy koralowe, może być obojnakiem, ale zmiana płci nie oznacza u niej zmiany osobowości. Podczas eksperymentów bardziej aktywne i agresywne samice stawały się bowiem bardziej aktywnymi i agresywnymi samcami (Ecology Letters).


Najmniejszy żyjący pies jest najbardziej sklonowanym psem na świecie

16 lipca 2018, 15:57

Chihuahua o imieniu Miracle Milly to najbardziej sklonowany pies świata. Sześcioletnia suczka z Portoryko trafiła do Księgi Rekordów Guinnessa, po tym gdy Sooam Biotech Research Foundation z Seulu uzyskała aż 49 jej klonów.


Gdyby nie kaktus, muszka na zawsze pozostałaby larwą

2 października 2012, 06:07

Przez mutacje w genie neverland muszka Drosophila pachea jest całkowicie zależna od kaktusa Pachycereus schottii z pustyni Sonora. Owad wytwarza wadliwą oksygenazę Neverland, przez co nie jest w stanie przekształcić cholesterolu w 7-dehydrocholesterol, a to zaledwie 1. krok na drodze do uzyskania ekdyzonu, hormonu niezbędnego, by larwa stała się imago.


Sigtuna – kosmopolityczne miasto wikingów

28 sierpnia 2018, 05:35

Nowe analizy szczątków 38 osób, które pomiędzy X a XII wiekiem zamieszkiwały miasto wikingów Sigtunę ujawniły duże zróżnicowanie genetyczne i dużą skalę migracji. To największe tego typu badania przeprowadzone na terenie Szwecji, podczas których wykorzystano wiele różnych metod, w tym analizę genetyczną i analizę izotopów strontu w zębach.


Przywództwo odziedziczone z genami

16 stycznia 2013, 11:29

Obszerne studium z udziałem bliźniąt pozwoliło zidentyfikować sekwencję DNA związaną z tendencją do obejmowania przywództwa.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy